インドネシアにおける5つの希少疾患と取り扱いの障害
インドネシアの健康の世界、さらには世界でまだ経験されている課題の1つは、希少疾患です。インドネシアでは、1つの国で患者が2000人未満の場合、この病気は希少疾患と呼ばれます。研究によると、ほとんどの希少疾患は遺伝的要因によって引き起こされるため、ほとんどの場合、子供を攻撃します。残念ながら、ほとんどのまれな病気は治療法を見つけていません。治療法があっても、アクセスは非常に限られており、一般的に価格は非常に高価です。そのため、インドネシアの他の危険な病気と同様に、希少疾患が特に注目され始めています。
IMERI FKUI Human Research Centerのデータに基づくと、2000年から2017年の間にインドネシアで最も一般的に見られる希少疾患の5例があります。以下は、問題の5つの希少疾患の説明です。
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MPS
ムコ多糖症（MPS）は、酵素の産生の欠如によって引き起こされるまれで進行性の遺伝性疾患です。 MPS SocietyのWebポータルによると、MPSは酵素の生成不足によって引き起こされます。つまり、体はムコ多糖またはグリコサミノグリカンと呼ばれる分子を消化できません。
ムコ多糖は、軟骨、腱、その他の組織などの結合組織で重要な役割を果たす構造化された分子です。ムコ多糖はリソソーム（細胞内消化を制御するのに役立つ細胞小器官）に蓄積します。
ムコ多糖を消化するのに必要な酵素がなければ、これらの分子はリソソームに貯蔵され続けます。これにより、リソソームが膨張し、細胞機能が損なわれます。この状態は、進行性の身体障害および神経学的または精神的衰退を引き起こす可能性があります。チェックしないでおくと、この状態は子供を死に至らしめる可能性があります。
新生児はまだこの病気の症状を示していない可能性があります。ただし、損傷する細胞が多いほど、症状が現れ始めます。この進行性疾患は、治療せずに放置すると、心臓、肝臓、腎臓、骨などの重要な臓器に損傷を与える可能性があります。
糖原病（GSD）
Association of Glycogen Stroage Diseaseポータルによると、GSD患者は、体内のグリコーゲンを消化するように機能する酵素の1つを欠いているか持っていません。この酵素がないと、グリコーゲンの組織濃度が異常になるか、グリコーゲンの形態が不完全になります。
GSDには、体の一部だけ、または体のすべての部分など、酵素欠損症の場所によって区別されるいくつかのタイプがあります。すべてのタイプのGSDは、体が必要とする十分なブドウ糖を生成しないか、エネルギーを形成するためにブドウ糖を使用できない原因になります。
X連鎖副腎白質ジストロフィー（X-ALD）
X-ALDは、神経系と副腎を攻撃する遺伝性疾患です。希少疾患ポータルによると、X-ALDの人は一般に、脳と脊髄の神経を取り巻く脂肪の進行性の喪失を経験します。 X-ALDの患者はまた、副腎の外側への損傷のために、通常、特定のホルモンを欠いています。
X-ALDは一般的に子供に影響を及ぼし、症状は通常4〜8歳の間に現れます。最も一般的な症状は、学校に集中するのが難しいなど、日常生活の問題です。一部の子供はまた、最初の症状として発作を起こします。病気が進行するにつれて、嘔吐、視力喪失、学習不能、食事困難、難聴、倦怠感などの他の症状が現れます。
ニーマンピック病
健康ポータルのメイヨークリニックによって報告されているように、ニーマンピック病は、細胞内の脂肪（コレステロールと脂質）を消化する体の能力を攻撃する遺伝性疾患です。その結果、細胞は機能不全に陥り、死にます。この病気は、脳、神経、肝臓、脾臓、脊髄、および肺を攻撃する可能性があります。
ニーマンピック病の患者は、神経、脳、その他の臓器の機能喪失などの進行性の症状を経験します。この病気はあらゆる年齢層を襲う可能性がありますが、ほとんどの場合、子供が発症します。ニーマンピック病の一般的な症状は、歩行困難、筋肉の収縮と異常な眼球運動、睡眠困難、嚥下困難、および肺炎です。
ゴーシェ病
ゴーシェ病は、特定の臓器、特に脾臓や肝臓に脂肪性物質が蓄積することによって引き起こされる病気です。メイヨークリニックの健康ポータルによると、これは臓器を拡大させ、その機能を損ないます。脂肪性物質も骨組織に蓄積し、骨を弱め、骨折のリスクを高める可能性があります。脊髄が影響を受けると、血液を凝固させる身体の能力が低下する可能性があります。
ゴーシェ病患者では、脂肪性物質を消化する酵素が適切に機能しません。したがって、通常使用される治療法は酵素を置き換える治療法です。
ゴーシェ病患者は通常、腹部の問題（肝臓と脾臓の肥大による）、骨の異常、および血液疾患を経験します。ゴーシェ病はまた、脳を攻撃し、異常な眼球運動、嚥下困難、および発作を引き起こす可能性があります。 （UH / AY）
