ウィリアムズ症候群とは-GueSehat.com

地元のプレゼンターの2番目の子供であるDedeSunandarがまれな病気に苦しんでいるというニュースは、多くの質問を招きます。この病気はウィリアムズ症候群と呼ばれています。その間、子供はまだ治療段階にあり、米国で治療を求める提案を検討しています。ウィリアムズ症候群と呼ばれるものを確認しましょう。

一目でウィリアムズ症候群

Genetics Home Referenceによると、ウィリアムズ症候群は身体の多くの部分に影響を与える発達障害です。この状態は、軽度の知的障害と学習の問題を特徴としています。

患者が経験する他の問題のいくつかには、異常な性格特性、ほとんどの子供とは異なる顔の特徴、心臓や血管、または心血管障害が含まれます。

ウィリアムズ症候群の人は通常、描画や配置などの視覚空間タスクを実行するのが困難です パズル。 しかし、この問題を抱えている人々の利点は、暗記、言語、音楽に関連することができることです。彼らはまたたむろするのが好きです。残念ながら、ウィリアムズ症候群の人は追加する傾向があります (注意欠陥障害 または注意欠陥)、不安、特定の恐怖症。

ウィリアムズ症候群患者の身体的特徴

ウィリアムズ症候群に苦しむ幼児の身体的特徴のいくつかは次のとおりです。

  • 広いおでこ。
  • 鼻は短いですが、鼻孔は広いです。
  • フルチーク。
  • 大きな口。
  • 完全な唇。
  • 小さい、曲がった、または間隔を空けた歯。いくつかの欠けている歯もあります。

ウィリアムズ症候群の年長の子供と大人は異なる身体的特徴を持っていますが。彼らの顔は長くて薄く見えます。

ウィリアムズ症候群の症状

心血管疾患の一種であるSVAS (弁上大動脈弁狭窄症) ウィリアムズ症候群の人が苦しむ傾向があります。この状態は、大きな血管(大動脈)の狭窄です。, 心臓から体の残りの部分に血液を運びます。すぐに治療しないと、この状態は次の原因になります。

  • 息苦しい。
  • 胸痛。
  • 心不全。

まだ遺伝学ホームリファレンスレポートから、ウィリアムズ症候群の人々はまた、高血圧や高血圧に苦しむ傾向があります。

ウィリアムズ症候群の人にはもっと多くの症状が見られます。体の関節や内臓を支える結合組織に異常があるものもあります。その結果、それらは関節の障害や皮膚のゆるみの影響を受けやすくなります。

さらに、ウィリアムズ症候群の人は通常、赤ちゃんのときに高カルシウム血症または血中カルシウムレベルの上昇を経験します。また、次のような症状も発生します。

  • 後期開発。
  • 身体の協調障害。
  • 彼らの年齢よりも短くなる傾向があります。

ウィリアムズ症候群の人の中には、視力の問題、消化管の障害、膀胱の問題を抱えている人もいます。統計に基づくと、ウィリアムズ症候群は世界の750万人から1万人に少なくとも1人が罹患しています。

ウィリアムズ症候群の詳細

7番染色体上のいくつかの遺伝子が欠落しています (染色体7) この症候群を引き起こすと信じられています。ただし、この理論はまださらに調査中です。多くの場合、ウィリアムズ症候群は、患者の家族の遺伝的遺伝のために発生しません。これまで、このランダムな医療イベントが発生する原因はまだ不明です。

ウィリアムズ症候群に苦しむデデ・スナンダーと彼の次男に戻る。デデの物語によると 2番子供のための治療の4つの段階があります、すなわち:

  • 年齢段階1〜3歳。
  • 7歳のステージ。
  • 13歳のステージ。
  • 23歳のステージ。

ウィリアムズ症候群の子供たちの両親が必要なすべての助けを願っています。

リファレンス

Detikhot:ウィリアムズ症候群の子供、DedeSunandarは米国への医療援助を拒否します

遺伝学ホームリファレンス:ウィリアムズ症候群


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