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ミトコンドリア枯渇症候群と呼ばれるまれな状態に苦しんでいる赤ちゃん、チャーリー・ガードを覚えていますか？彼の病気の結果として、チャーリーは医療機器の助けなしに生きることができませんでした。悪いニュースは、病院がチャーリー・ガードの生命維持医療機器をすぐに取り除くことを決定したことであり、それはチャーリーの死を遅らせるだけだと主張している。ミトコンドリア枯渇症候群とは正確には何ですか？実際、この病気は非常にまれであるため、多くの人が知っているわけではありません。実際、医療情報は非常に限られており、この病気の治療法はありません。

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医学的には、ミトコンドリア枯渇症候群は非常にまれな遺伝的状態です。この病気は、脳組織を攻撃し、ミトコンドリアDNAの急速かつ重大な不足を経験させます。 DNAは細胞のミトコンドリアにあります。細胞小器官はほとんどすべての細胞に見られ、呼吸とエネルギーを生成する機能を持っています。その結果、この病気は進行性の筋力低下と脳損傷を引き起こします。この状態により、患者は筋肉、腎臓、脳に移動するエネルギーがなくなります。この症候群は、ほとんどの場合、乳児や子供にとって致命的ですが、青年期まで生き残ることができる患者もいます。

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ミトコンドリア枯渇症候群は遺伝的変異によって引き起こされ、赤ちゃんが1歳になる前に症状が始まります。これは、2016年8月4日に生まれたチャーリーにも起こりました。彼は健康で正常な体重で生まれました。しかし、生後わずか1か月で、彼の両親はチャーリーが彼の年齢の赤ちゃんのようではないことに気づきました。彼は頭を持ち上げるのに苦労し、自分を支えることができませんでした。その上、チャーリーの体重も減っていて、泣いたり聞いたりすることもできませんでした。詳細かつ詳細な検査を経た後、医師はついにチャーリーをミトコンドリア枯渇症候群と診断しました。この遺伝病は、両親の遺伝子を通して受け継がれています。医師のチームもこれを診断する際に非常に注意を払っています。その理由は、チャーリーはこのまれな状態を経験したこの世界でたった16人のうちの1人です。

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筋力低下と脳損傷に加えて、ミトコンドリア枯渇症候群には、非常に遅い思考、体の動きの低下、聴覚障害、発作などの他の症状もあります。これらの症状の後には、血糖値の問題、継続的な嘔吐、1歳の乳児の発育不全も続きます。

治療法はありませんが、症状を軽減できる薬がいくつかあります。それらの1つはヌクレオシドバイパス療法です。専門家によると、理論的には、この治療法は、患者の体が生成できない天然化合物を提供することにより、ミトコンドリアDNAを再合成するのに役立ちます。しかし、チャーリーの場合、チャーリーの状態は非常に深刻であるため、医師や専門家は治療がうまくいくかどうか確信がありません。

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