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これまで、ダウン症（21トリソミー）、エドワード症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）のいずれであっても、トリソミー問題の具体的な原因は、妊婦の年齢がこの問題に大きな影響を与えることを示しています。妊娠中の女性の年齢とともに、博士は説明した。 Brawijaya Women and ChildrenHospitalのDindaDerdameisya、Sp.OG。は、赤ちゃんがこの障害、特にダウン症を経験するリスクが高くなっています。 「それは女性の卵細胞と関係があります。 35歳以上の妊娠中の女性の場合、卵細胞は古くなり、異常な染色体が含まれている可能性が高い」と述べた。

RSCMのMadeleineJasin、Sp.A。博士は、30歳未満の妊婦のダウン症の胎児の症例は出生1,500人に1人であると述べました。 30〜35歳の妊婦の場合、リスクは800人に1人の出生率に増加します。 35歳以上の年齢は、女性が40歳になると、400人に1人、100人に1人に増加します。

実際、赤ちゃんがトリソミーの問題を抱えている場合、子宮の時からであっても、介入方法を使用してそれを修正することはできません。また、エドワード症候群やパトウ症候群とは異なり、ダウン症の子供は、身体的および精神的な遅滞状態で生まれ育つ機会があります。

「したがって、35歳以上で妊娠している女性、および特定の妊娠例、たとえばダウン症の家族歴がある場合、またはすでに染色体異常やその他の障害のある子供がいる場合は、胎児が妊娠しているかどうかを調べるために早期検査を実施します。トリソミーの問題があるかどうか。目標は、赤ちゃん、特に異常レベルがはるかに高いエドワード症候群とパトウ症候群の赤ちゃんを保護するために、最初から治療を行うことができることです」と博士は説明しました。 Ardiansjah Dara、Sp.OG、M.Kes。、ジャカルタ、セマンギのMRCCC SiloamHospitalから。

染色体異常の検出方法

過去には、医師は、子宮が生後3か月のときに、経膣超音波を使用して胎児にトリソミーがあるかどうかを確認していました。医師は、こぶや背骨の厚さ、目の間の距離、鼻骨の形をチェックします。脊椎が0.8mmより厚い場合、医師はトリソミーの問題の兆候があると疑うでしょう。残念ながら、赤ちゃんの体位が変わるため、この診断は困難です。したがって、見積もりは約20〜30パーセント見落とされる可能性があります。

その後、それを行うことができます トリプルテストつまり、海外での検査のために妊婦の血液サンプルを採取します。ただし、精度のレベルは60〜70パーセントにしか達しません。より正確な別の方法、すなわち羊水穿刺があります。そのため、針は子宮に挿入され、羊水にこすり込まれます。ただし、この手順は感染を引き起こす可能性があるため、非常に危険です。または、胎児が突然動いて針に当たると、欠陥や流産さえも経験する可能性があります。

科学技術の発展に伴い、染色体異常を検出するための最新の方法、すなわちNIPT（非侵襲的出生前検査）を使用する方法が登場しました。これは、母親の血液中の無細胞DNAを分析するためのスクリーニングの一種です。この方法は非常に簡単で、血液サンプルを適切に採取するだけです。 トリプルテスト、 子宮が10-14週または2-3ヶ月の年齢に達したとき。この簡単な血液検査は、博士が言った。コードライフの医療顧問であるメリアナ・バーティンは、妊娠中の母親と父親、そして家族全員の不安を軽減するのに役立ちます。 「これまでのところ、この検査により、羊水穿刺などの侵襲的な診断検査の数が大幅に減少しました。羊水穿刺は、100人に1人の妊娠で流産を引き起こすリスクがあります」と彼は付け加えました。

ダラ博士は、NIPTの結果は非常に正確であり、95パーセント以上に達する可能性があると述べました。 「私が誤解しない限り、このテストは2012年または2013年からインドネシアで使用されています。しかし、1つの欠点は、コストが非常に高く、約1,000〜1,300万であるということです。当初、それが推奨されたとき、妊婦はNIPTに従うことを望んでいました。しかし、費用を知った後、彼らは拒否した」と彼は不平を言った。

この検査の費用が非常に素晴らしい理由は、血液サンプルはインドネシアでは検査できず、海外に送る必要があるためです。これまで、血液サンプルをチェックするのに最も近い国はシンガポールです。ダラ博士は、政府が35歳以上の妊婦にこの検査を受けるための助成金を提供し、染色体異常を早期に発見できるようになることを望んでいます。