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すべての親は確かに子宮内の胎児が後で出産するまで健康であることを期待しています。当然のことながら、すべての最善の努力がなされました。栄養摂取の維持から始まり、幼い頃から胎児の成長に注意を払うことまで。

医療の世界で現在人気のある検査の1つは、非侵襲的出生前検査（NIPT）です。 NIPTはどのようなものですか？そして、すべての妊娠はこの検査を必要としますか？ここでさらに深く掘り下げましょう。

NIPTとは何ですか？

非侵襲的出生前検査（NIPT）は、特定の遺伝性疾患を持つ胎児を出産するリスクを判断する方法です。この検査では、妊婦の血液中を循環するDNAの小さな断片を分析します。細胞の核に見られるほとんどのDNAとは異なり、このフラグメントは浮遊性であり、細胞内には存在しないため、この名前が付けられています。 無細胞 DNA（cfDNA）または無細胞DNA。

妊娠中、血流には細胞由来のcfDNAの混合物が含まれています。胎盤細胞のDNAは通常、胎児のDNAと同一であるため、胎盤からのcfDNAを分析することで、胎児に害を与えることなく特定の遺伝性疾患を早期に発見する機会が得られます。

NIPTは、妊婦から採血するだけで胎児にリスクをもたらさないため、非侵襲的と見なされます。母親は採血するだけで、サンプルが検査室に送られます。

NIPTの結果が得られると、産科医はそれらを第1トリメスター超音波の結果と照合して、さらに検査が必要かどうかを判断します。結果に応じて、医師は羊水穿刺（羊水検査）のフォローアップを提案して、結果を確認し、他の問題をチェックする場合があります。

NIPTは妊娠10週から実施できますが、妊娠がより安定する12週まで待つことをお勧めします。ただし、出生前検査や羊水穿刺などの他の診断検査よりも早く行うことをお勧めします。

通常、NIPTは、第1トリメスター超音波およびNuchal Translucency（NT）超音波の評価を補完するものとして使用されます。 NT超音波は、赤ちゃんがダウン症のリスクが高いかどうかを確認するために、赤ちゃんの首の後ろの液体の厚さを測定する超音波スキャンです。

このタイプのスクリーニングの利点は、妊娠中の他の問題を検出し、胎児の年齢を推定できることです。 NT超音波検査の結果は、通常、血液検査の結果や母親の年齢とも組み合わされます。

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NIPTで何を検出できますか？

この検査は、染色体の余分なコピーまたは欠落したコピー（異数性）の存在によって引き起こされる染色体異常を探すために最もよく使用されます。 NIPTは主に以下を探します：

• ダウン症候群（余分な染色体21によって引き起こされる21トリソミー）。
• 18トリソミー（余分な染色体18によって引き起こされます）。
• 13番染色体（余分な染色体13によって引き起こされる）。
• XまたはY染色体（性染色体）の余分なコピーまたは欠落しているコピー。

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胎児のcfDNAを分析するためのいくつかのNIPTメソッドがあります。染色体異数性を決定するための最も一般的な方法は、すべてのcfDNAフラグメント（胎児と母体の両方）を数えることです。各染色体からのcfDNAフラグメントの割合が予想どおりである場合、胎児は染色体変性のリスクがあります（検査結果が陰性）。

一方、特定の染色体からのcfDNAフラグメントの割合が予想よりも多い場合、胎児がトリソミー状態（陽性の検査結果）を持つ可能性が高くなります。陽性のスクリーニング結果は、結果を確認するためにさらなる検査（病気の診断に使用されるため、診断検査と呼ばれる）を実行する必要があることを示します。

NIPTは多くの染色体異常を検出することができ、ダウン症の症例の99％以上を捕捉するのに非常に敏感ですが、それでも欠点があります。 NIPTは、嚢胞性線維症やサラセミアなどの遺伝性疾患をスクリーニングできる羊水穿刺などの診断テストほど異常を検出することはできません。

NIPTはスクリーニングテストでもあり、診断テストではありません。つまり、NIPTは、明確な答えを出すのではなく、異常のある赤ちゃんを出産するリスクが高いかどうかを伝えることに限定されています。子宮内の赤ちゃんがダウン症であるかどうかを確実に知る唯一の方法は、羊水穿刺などの診断検査を受けることです。

次のような状況では、NIPTを強くお勧めします。

• 35歳以上の妊婦。
• 以前は遺伝性疾患の子供がいました。
• 染色体異常の家族歴があります。
• 胎児のトリソミーを示す可能性のある異常な超音波所見のために出生前検査の結果について懸念がある場合。

NIPTは排他的な検査手順と見なされ、特定のカテゴリの妊娠にのみ適用されますが、アメリカ産科婦人科学会は、年齢やリスクに関係なく、医師が妊婦のすべてのスクリーニングオプションについて話し合うことを強くお勧めします。陽性のテスト結果が見つかった場合は、できるだけ早くアクションとステップを計画することを目的としています。 （我ら）

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